В 2019 году Лаборатория "Сенсор-Тех" выиграла грант Президента РФ на развитие гражданского общества.
На эти деньги мы планируем заниматься вопросами генетики и генной терапии, которая поможет избавиться от ранее неизлечимых нарушений зрения.
На эти деньги мы планируем заниматься вопросами генетики и генной терапии, которая поможет избавиться от ранее неизлечимых нарушений зрения.
Что уже сделано?
Мы провели генетические исследования у 120 человек, у которых были выявлены признаки генетических заболеваний сетчатки. Это первая группа добровольцев, она уже набрана полностью. Нона в 2020 году мы планируем провести второй набор.
Что еще предстоит?
Мы разрабатываем материалы и проводим прямые включения на разных этапах наших исследований в формате, доступном для специалистов широкого профиля и офтальмологов из любой точки России. Нам очень важно, чтобы эти исследования увидели как можно больше врачей, ведь они действительно могут повлиять на современные методы лечения. Многие генетические нарушения приводят к инвалидности, и на сегодняшний день мы можем лишь отодвинуть момент, когда зрительный мир человека схлопнется и растворится в темноте. Но у генной терапии такие масштабные перспективы, что, мы уверены, ситуация изменится.
Этими проектами занимается большая команда российских ученых и специалистов из разных организаций, таких как Московский физико-технический институт, НМИЦ глазных болезней имени Гельмгольца, ООО «Офтальмик», медико-генетический научный центр, ЦКБ с поликлиникой УДП РФ, Центр генетики и репродуктивной медицины «Genetico» и, конечно, наша Лаборатория «Сенсор-Тех».
Мы провели генетические исследования у 120 человек, у которых были выявлены признаки генетических заболеваний сетчатки. Это первая группа добровольцев, она уже набрана полностью. Нона в 2020 году мы планируем провести второй набор.
Что еще предстоит?
Мы разрабатываем материалы и проводим прямые включения на разных этапах наших исследований в формате, доступном для специалистов широкого профиля и офтальмологов из любой точки России. Нам очень важно, чтобы эти исследования увидели как можно больше врачей, ведь они действительно могут повлиять на современные методы лечения. Многие генетические нарушения приводят к инвалидности, и на сегодняшний день мы можем лишь отодвинуть момент, когда зрительный мир человека схлопнется и растворится в темноте. Но у генной терапии такие масштабные перспективы, что, мы уверены, ситуация изменится.
Этими проектами занимается большая команда российских ученых и специалистов из разных организаций, таких как Московский физико-технический институт, НМИЦ глазных болезней имени Гельмгольца, ООО «Офтальмик», медико-генетический научный центр, ЦКБ с поликлиникой УДП РФ, Центр генетики и репродуктивной медицины «Genetico» и, конечно, наша Лаборатория «Сенсор-Тех».
Образовательный курс "Генная терапия наследственных дистрофий сетчатки"
ЦИКЛ ИЗ 4 ЛЕКЦИЙ, НА КОТОРЫХ ВЕДУЩИЕ ОФТАЛЬМОЛОГИ СТРАНЫ РАССКАЗЫВАЮТ О РЕЗУЛЬТАТАХ ПОСЛЕДНИХ ИССЛЕДОВАНИЙ В ОБЛАСТИ ЛЕЧЕНИЯ ГЕНЕТИЧЕСКИХ ЗАБОЛЕВАНИЙ ГЛАЗ. ДОСТУПНЫ В ФОРМАТЕ ОФЛАЙН (МОСКВА, ПРОСТРАНСТВО "НЕЙРОВОРКИНГ") И В ВИДЕ ОНЛАЙН-ТРАНСЛЯЦИЙ.
Лекция 1
"Современные возможности эффективной терапии центральных и периферических дистрофий сетчатки"
О чем лекция?
- Особенности течения и клинической картины центральных и периферических дистрофий сетчатки.
- Необходимый диагностический минимум и интерпретация полученных данных.
- Основные терапевтические подходы для сдерживания прогрессирования заболеваний, технологии, которые этому способствуют.
- Стандарты оказания помощи и этапы постепенного внедрения новых методов лечения.
- Наглядные примеры с клиническим разбором.
О чем лекция?
- Особенности течения и клинической картины центральных и периферических дистрофий сетчатки.
- Необходимый диагностический минимум и интерпретация полученных данных.
- Основные терапевтические подходы для сдерживания прогрессирования заболеваний, технологии, которые этому способствуют.
- Стандарты оказания помощи и этапы постепенного внедрения новых методов лечения.
- Наглядные примеры с клиническим разбором.
Лекция 2
Полноэкзомное секвенирование: что это и как оно проводится
О чем лекция?
- Основные методы и подходы к генетической диагностике наследственных дистрофий сетчатки (NGS, полноэкзомное и полногеномное секвенирование и др.).
- Методики MLPA, CGH и FISH, обсудим для чего они нужны, в каких случаях применяются.
- Анализ клинических случаев для понимания особенностей диагностики доминантных и рецессивных форм заболеваний.
О чем лекция?
- Основные методы и подходы к генетической диагностике наследственных дистрофий сетчатки (NGS, полноэкзомное и полногеномное секвенирование и др.).
- Методики MLPA, CGH и FISH, обсудим для чего они нужны, в каких случаях применяются.
- Анализ клинических случаев для понимания особенностей диагностики доминантных и рецессивных форм заболеваний.
Лекция 3
Генная терапия глазных заболеваний
О чем лекция?
- Что такое генетическое редактирование, и как оно может помочь человеку, который теряет зрение.
- Какие существуют методы и подходы генетического редактирования.
- Использование различных носителей генов и методов их доставки (минигены, антисмысловые нуклеотиды, CRISPR-Сas9 и другие молекулярные ножницы).
- Преимущества и недостатки каждого из них.
- Особенности лечения доминантных, рецессивных и митохондриальных форм заболеваний.
О чем лекция?
- Что такое генетическое редактирование, и как оно может помочь человеку, который теряет зрение.
- Какие существуют методы и подходы генетического редактирования.
- Использование различных носителей генов и методов их доставки (минигены, антисмысловые нуклеотиды, CRISPR-Сas9 и другие молекулярные ножницы).
- Преимущества и недостатки каждого из них.
- Особенности лечения доминантных, рецессивных и митохондриальных форм заболеваний.
Лекция 4
Диагностика генетических заболеваний
О чем лекция?
- Методы диагностики генетических заболеваний и наследственных предрасположенностей. Какая она бывает и какой должна быть.
⠀
- Как, когда и почему необходимо проходить диагностику.
⠀
- Зачем генетические исследования нужны пациенту, а зачем врачу.
- Ответы на вопросы пациентов.
О чем лекция?
- Методы диагностики генетических заболеваний и наследственных предрасположенностей. Какая она бывает и какой должна быть.
⠀
- Как, когда и почему необходимо проходить диагностику.
⠀
- Зачем генетические исследования нужны пациенту, а зачем врачу.
- Ответы на вопросы пациентов.