Генетическая терапия является достаточно перспективным методом восстановления зрения для инвалидов с нарушениями сетчатки, в частности для людей с генетически заболеванием «cиндром Ушера». Для того, чтобы в ближайшее время провести первые клинические испытания и сделать попытку восстановить зрение у таких людей, необходимо отобрать группу добровольцев и провести комплексное клиническое исследование по генетической, офтальмологической и ЛОР части.

Исследование в области генетики (синдром Ушера)

Что мы делаем

Генетическая терапия является достаточно перспективным методом восстановления зрения для инвалидов с нарушениями сетчатки, в частности для людей с генетически заболеванием «cиндром Ушера». Для того, чтобы в ближайшее время провести первые клинические испытания и сделать попытку восстановить зрение у таких людей, необходимо отобрать группу добровольцев и провести комплексное клиническое исследование по генетической, офтальмологической и ЛОР части.

Кому помогут результаты исследования

Слепоглухим и слепым людям с генетическим заболеванием «синдром Ушера».
В ближайшей перспективе (2018 г.) на участие в клинических испытаниях генетической терапии смогут принять участие пока только слепоглухие из группы, собранной в рамках исследования (24 потенциальный кандидата).

Когда будут получены первые результаты

Август 2017 г.

Когда планируется первая генетическая терапия

При самом позитивном сценарии первые клинические исследования могут пройти в 2018 году.

Подробная информация о проекте

Наименование проекта – «Исследование в области генетики (синдром Ушера)»

Цель проекта:

проведение обсервационного клинического исследования слепоглухих людей для базового клинико-генетического описания репрезентативной когорты пациентов с синдромом Ашера/Ушера в Российской Федерации для дальнейшей разработки и применения современных методов клинико-функционального лечения.

Сроки реализации проекта:

27.09.2016 – 20.10.2017

Партнеры:

БФ «Фонд поддержки слепоглухих «Со-единение»,

ООО «Офтальмик»,

ФГБНУ «Медико-генетический научный центр»,

ФГБУ ГНЦ ФМБЦ им. А.И. Бурназяна ФМБА России (Центр офтальмологии ФМБА России),

ФГБУ «Научно-клинический центр оториноларингологии ФМБА России

В задачи проекта входит:

  • клинико-генетическая диагностика 24-х пациентов из числа слепоглухих, которая включает в себя очные консультации профильных специалистов (генетика, офтальмолога, оториноларинголога), а также проведение инструментальных и лабораторных методов исследований (17 диагностических процедур);
  • биоинформатический анализ полученных данных секвенирования;
  • организация хранения биоматериала 24-х пациентов (с разделением каждого из них на три равных по объему образца с целью обеспечения возможности повторного сиквенирования) с документацией образцов (в течение 3-х лет);
  • регистрация (или уведомление) Росздравнадзора, ФГАНУ ЦИТИС о проведении исследования;
  • регистрация исследования в международном реестре клинических исследований Национального института здоровья США на clinicaltrials.gov;
  • подготовка и публикация статьи по результатам проведенного исследования.

В случае успешной реализации

Проект позволит создать возможность для начала в Российской Федерации первых клинических испытаний генной терапии, направленной на восстановление зрения у слепоглухих пациентов с пигментным ретинитом.

ЕЩЕ ИЗ КЛЮЧЕВЫХ ПРОЕКТОВ